Es una enfermedad o
trastorno genético es algo causado por la alteración del genoma. Esta puede ser
o no hereditaria si es que el gen alterado esta presente en el gameto se dice
que es es hereditario por el contrario hay diferentes factores externos que
pueden causar este fenómeno como es el caso de los compuestos químicos, que
alteran la secuencia de ADN a nivel de las bases y de los cromosomas. En
general son tóxicos teratógenicos , causan aberraciones cromosómicas y causan
cáncer.Centrándonos en enfermedades
relacionadas con el número anormal de cromosomas en un organismo hablamos de Aneuploidia y
Poliploidia.
Aneuploidía:
Es un número
anómalo de cromosomas de un solo grupo de homólogos, Un cromosoma homólogo es
cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se
pueden clasificar en:
*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o
parte de él.*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.
Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte
poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al
nacimiento.
Padecimientos debido a Monosomías
 |
| . |
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato
Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados
Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una
parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono
alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el
desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre
cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del
cromosoma a su hijo.
Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el
par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las
mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de
Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las
características mas destacables son:
· Baja
estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de
los hombros hasta los lados del cuello
·
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
·
Implantación baja de las orejas
· Manos y
pies inflamados
Padecimientos debido a Trisomías
Síndrome de Down
Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de
retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía
cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta
con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica
en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o
el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales
como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y
lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido
como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el
síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su
constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo,
la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente
alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y
caminar -un poco más tarde que otros niños(as).
Síndrome de Edwards
Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que
presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental
grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas
orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con
trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al
año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como
del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a
través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del
cordón umbilical.
Síndrome de Patau
Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del
cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es
responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero
predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal
al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del
síndrome.
Clínicamente se caracteriza por:
Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al
nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y
mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños,
coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo
(disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en
el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas
de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones
importantes.
Síndrome de Klinefelter
Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres,
se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal,
pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las
características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera
tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen
esterilidad en la mayoría de los afectados.
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre
los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células.
El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y
del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que
generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás
varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello
facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar
dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y
tengan problemas de adaptación.
Síndrome XXX (Superhembra)
Es una anomalía genómica en la mujer que posee
un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan
casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia
normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en
el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la
formación de las células germinales debido a un error en la división celular
denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el
espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con
tres cromosomas X.
Síndrome XYY (Supermacho)
Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y
extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es
heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las
células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide.
La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el
síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Poliploidía:
Altera el numero de cromosomas en todos los pares, es
decir que en el caso humano donde tenemos 23 pares de cromosomas se podría
tener 23 tríos de cromosomas o 23 cromosomas individuales, esto es mas
frecuente en las plantas que en los humanos o animales, se sabe que gracias a
este fenómeno se han procreado especies nuevas de plantas, según el número de
genomios completos que posee el individuo, triplodías (con 3n cromosomas),
tetraploidías (con 4n),hexaploidías (con 6n), etc.
Consecuencias
fisiológicas.
- Aumenta el tamaño celular.
- El ciclo celular es más lento.
- Nivel hormonal menor.
- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero
mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides
aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.
- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas
sustancias. Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.
- La fotosíntesis disminuye un 10%
- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más
despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas,
con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más
tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas
circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.
- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características
ecológicas o de adaptabilidad de las especies.
ver el siguiente video para mas informacion:
INTEGRANTES:
May Tun Maria Guadalupe
Tzuc Dzib Maria de los Angeles
Cauich
Chan Bertha Guadalupe
Flores
Martin Silvia Yesenia
Gonzalez
Manuels Carlos
-
No hay comentarios:
Publicar un comentario