Características genéticas

GENETICA HUMANA-EQUIPO 3

Conceptos básicos. 

La Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se corresponda con el genotipo (Mayr 1982).

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.
Gen.Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

• Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.

• Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Carácter cualitativo. Gen formas alelicas Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del chiccharo  está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (V) y otra minúscula v., represebntadose la mayuscula por la forma dominante.
Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. 
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci)
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante. a represnta el color verde de los chicharos y es recesivo. 
Caracter Dominante y receso.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética,genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo,genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos.

Figura 1. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las leyes de transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de apareamiento, migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a partir de la distribución de los genotipos parentales, la distribución de los genotipos en la próxima generación. (Modificado de Lewontin 1974.)

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el RNA mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del RNA. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:

Alelo. Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Caracter "Dominante":

  En una pareja de alelos, uno de ellos puede dominar sobre el otro. El caracter "dominante" es aquel que se expresa siempre que este presente en el genotipo del individuo.En consecuencia, es suficiente que este en heterocigosis(simple dosis) para que se exprese en el fenotipo.Asi por ejemplo el gen intenso (mutado) es "dominante" sobre el gen nevado(ancestral) y cuando estan en heterocigosis (intenso/nevado) el sujeto tendra apariencia de intenso. Diremos, por tanto que el gen "intenso" es dominante y el gen "nevado" es recesivo. El caracter recesivo queda enmascarado por la accion del gen dominante.

Caracter "Recesivo":

  Es aquel que para expresarse necesita esta en homocigosis (dole dosis).  En el ejemplo anterior para que un sujeto sea nevado su genotipo tiene que ser (nevado/nevado). Para los genes ligados al sexo lo anterior es cierto para los machos, pero en las hembras es suficiente que se encuentre en "hemicigosis"(simple dosis) para que se exprese. Ejemplo gen "satine" es ligado al sexo y recesivo, Por ello para expresarse en un macho debe estar en doble dosis (satine/satine) mientras que una hembra satine lo posee en simple dosis(satine/0).

  Cuando ninguno de los dos alelos predomina sobre el otro se dice que son"codominantes" o de dominancia compartida, en este caso el resultado es un fenotipo irtermedio al que determina cada uno de ellos.

 Ejemplos: los factores "presencia de eumelanina" y "ausencia de melanina" cuyo cruzamiento daria individuos manchados (pios),el factor opal y el onix,el factor topacio y el ino.

Un canario se dice que es "portador" cuando en su genotipo lleva una informacion que no se manifiesta en el fenotipo, pero que puede transmitirla a su descendencia. Dicho de otra forma seria un individuo "heterocigotico"para un caracter recesivo de hecho no existen portadores de caracteres dominantes y solo hablaremos de "portadores" refiriendonos a carcteres recesivos, Por ejemplo, un canario de genotipo "intenso/nevado" tendria apariencia de intenso(dominante) y diriamos que es portador del caracter nevado (recesivo), Aunque no exprese el caracter nevado porque es enmascarado por el caracter intenso (dominante) puede transmitir dicho caracter a sus descendientes, Para los genes ligados al sexo las hembras no pueden ser portadoras, Para indicar que un canario es portador se utiliza el simbolo "/"antes del caracter que porta ejemplo un canario amarillo portador de blanco recesivo se indicaria "amarillo/blanco recesivo" esta terminologia se refiere siempre al genotipo del ejemplar

Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

Integrantes:

Aquino Montillo Eloy

Balche Chale henry

Escalante yam kermic 

Lopez Dias Yulisa 

Pech Ku Carla 

Rodriguez Martines Vanessa

Tovar Chan Angiie